Condição neurodegenerativa progressiva, que afeta a memória, o comportamento e a autoestima das pessoas, a doença de Alzheimer representa entre 60% e 70% dos casos de Demência no Brasil. Segundo o Relatório Nacional sobre Demência 2024, estima-se que o país tenha cerca de 2 milhões de pessoas vivendo com a condição, com aproximadamente 300 mil novos casos por ano e a maioria dos diagnósticos ocorre em pessoas com mais de 70 anos.
A médica geneticista Rosenelle Araújo, que faz parte da equipe do setor de genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde, esclarece sobre a importância do diagnóstico precoce da doença, que é clínico, mas pode ser complementado por meio de exames que incluem exames de neuroimagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, testes neuropsicológicos e, mais recentemente disponíveis, exames genéticos e análise de biomarcadores. “Os exames auxiliam na precisão diagnóstica, ao afastar ou confirmar uma hipótese em paciente que apresenta os sintomas, bem como pode auxiliar em diagnósticos diferenciais raros, no caso do painel para doenças neurodegenerativas, que se destaca como uma importante ferramenta diagnóstica para análise de múltiplos genes associados a essas condições, na suspeita de causa genética”, explica.
Leiatambém
Nesse sentido, a especialista destaca três diferentes exames para auxiliar no diagnóstico de doença de Alzheimer, em pessoas afetadas com quadros demenciais. Um deles é a pesquisa de variantes no gene APOE (apolipoproteína E), que pode indicar um fator de risco não mendeliano (o que quer dizer que o achado da variante não é sinônimo de que a pessoa é afetada pela doença de Alzheimer, apenas que pode ter um risco mais alto do que quem não tem a variante), associado ao aumento de risco de desenvolvimento de doença de Alzheimer, principalmente nos indivíduos que herdaram duas cópias idênticas de uma mesma variante de risco de cada um dos pais.
Ela ainda pontua que, para uma investigação mais abrangente, que inclui pesquisa de condições monogênicas associadas ao Alzheimer, que geralmente se manifestam com recorrência familiar e início precoce, também há um painel para doenças neurodegenerativas por sequenciamento de nova geração, que pode identificar variantes em genes associados a diagnósticos diferenciais de quadros demenciais.
Há ainda o exame PrecivityAD2, que utiliza a espectrometria de massa. Trata-se de um exame de sangue inovador para a detecção precoce da doença de Alzheimer que permite a investigação de biomarcador identificado mesmo em quadros iniciais da doença, auxiliando no diagnóstico precoce em pessoas sintomáticas. O exame é indicado para pessoas com mais de 55 anos que demonstram sinais de comprometimento cognitivo e deve ser solicitado por um médico para garantir uma melhor abordagem terapêutica para o paciente.
“Os exames genéticos para Alzheimer estão indicados para indivíduos sintomáticos, como apoio ao diagnóstico, e não estão indicados em contexto preditivo. O motivo é a penetrância incompleta frequentemente associada a variantes genéticas, porque identificar uma variante genética não é garantia que a pessoa assintomática vai desenvolver a condição”, esclarece ela, acrescentando que o diagnóstico de Alzheimer é complexo e envolve a exclusão de outras possíveis causas de demência, mas que os exames podem auxiliar no prognóstico, na melhoria da compreensão da condição e na ampliação das opções terapêuticas e dos cuidados personalizados indicados por profissionais qualificados.
Sinais de Alzheimer
A doença de Alzheimer está associada a alguns sinais importantes, como perda de memória de eventos, como esquecer o que foi dito recentemente ou acontecimentos do cotidiano; dificuldades na comunicação, como encontrar palavras certas ou formular frases; desorientação no espaço e no tempo; dificuldades em resolver problemas e realizar tarefas do dia a dia que a pessoa já estava acostumada, além de alterações no humor e na personalidade, como irritabilidade, ansiedade ou desconfiança.
“Ao aparecerem esses sintomas, é fundamental procurar o atendimento médico para investigar a causa e iniciar, assim que possível, o melhor acompanhamento para o paciente”, afirma a médica.
Fonte: Profissionais do Texto
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